Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in SAMD7 cause autosomal-recessive macular dystrophy with or without cone dysfunction.
Am J Hum Genet;
111(2): 393-402, 2024 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38272031
2.
Detection of elusive DNA copy-number variations in hereditary disease and cancer through the use of noncoding and off-target sequencing reads.
Am J Hum Genet;
111(4): 701-713, 2024 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38531366
3.
Non-coding deletions identify Maenli lncRNA as a limb-specific En1 regulator.
Nature;
592(7852): 93-98, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33568816
4.
Multidisciplinary team directed analysis of whole genome sequencing reveals pathogenic non-coding variants in molecularly undiagnosed inherited retinal dystrophies.
Hum Mol Genet;
32(4): 595-607, 2023 01 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36084042
5.
Analysis of missense variants in the human genome reveals widespread gene-specific clustering and improves prediction of pathogenicity.
Am J Hum Genet;
109(3): 457-470, 2022 03 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35120630
6.
Exome-wide association study to identify rare variants influencing COVID-19 outcomes: Results from the Host Genetics Initiative.
PLoS Genet;
18(11): e1010367, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36327219
7.
Mutations in the ribosome biogenesis factor gene LTV1 are linked to LIPHAK syndrome, a novel poikiloderma-like disorder.
Hum Mol Genet;
31(12): 1970-1978, 2022 06 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34999892
8.
Loss-of-function variants in UBAP1L cause autosomal recessive retinal degeneration.
Genet Med;
: 101106, 2024 Feb 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38420906
9.
The p.C759F Variant in USH2A Is a Pathogenic Mutation: Systematic Literature Review and Meta-Analysis of 667 Genotypes.
Ophthalmic Res;
67(1): 107-114, 2024.
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| MEDLINE | ID: mdl-38016437
10.
Biallelic variants in ZNF526 cause a severe neurodevelopmental disorder with microcephaly, bilateral cataract, epilepsy and simplified gyration.
J Med Genet;
59(3): 262-269, 2022 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-33397746
11.
A Novel Intronic Deletion in PDE6B Causes Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa by Interfering with RNA Splicing.
Ophthalmic Res;
66(1): 878-884, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-37094557
12.
An Alu-mediated duplication in NMNAT1, involved in NAD biosynthesis, causes a novel syndrome, SHILCA, affecting multiple tissues and organs.
Hum Mol Genet;
29(13): 2250-2260, 2020 08 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32533184
13.
Genetic Analysis of Consanguineous Pakistani Families with Congenital Stationary Night Blindness.
Ophthalmic Res;
65(1): 104-110, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-34781300
14.
Mutations in ARL2BP, a protein required for ciliary microtubule structure, cause syndromic male infertility in humans and mice.
PLoS Genet;
15(8): e1008315, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31425546
15.
New clinical and molecular evidence linking mutations in ARSG to Usher syndrome type IV.
Hum Mutat;
42(3): 261-271, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33300174
16.
Herpes simplex encephalitis in adult patients with MASP-2 deficiency.
PLoS Pathog;
15(12): e1008168, 2019 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-31869396
17.
Phenotypic expansion of CACNA1C-associated disorders to include isolated neurological manifestations.
Genet Med;
23(10): 1922-1932, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34163037
18.
Immune deficiency, autoimmune disease and intellectual disability: A pleiotropic disorder caused by biallelic variants in the TPP2 gene.
Clin Genet;
99(6): 780-788, 2021 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-33586135
19.
DOMINO: Using Machine Learning to Predict Genes Associated with Dominant Disorders.
Am J Hum Genet;
101(4): 623-629, 2017 Oct 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-28985496
20.
Childhood neurodegeneration associated with a specific UBTF variant: a new case report and review of the literature.
BMC Neurol;
20(1): 17, 2020 Jan 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-31931739